新生児期

新生児 先天性代謝異常検査について

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産まれてすぐ採血!先天性代謝異常の検査とは!?

前回の記事の続きです。。
黄疸治療から退院した後、産院から電話があり、急遽再検査に行くことに(>_<)
新生児のマス・スクリーニング検査(先天性代謝異常の検査)で引っかかった項目があるとの事。。
“先天性の病気??”と不安で仕方ない中、、チャイルドシートに子供を乗せ(新生児対応のシートですが小さすぎて乗せるのも怖い。。)、自分で運転して急いで産院へ。。
黄疸の検査と同様、直でナースステーションへ行き採血してもらいました。
結果が出るまでしばらくかかるので、1カ月検診の時には結果出てるかな?との事でした(*_*;
ちなみに新生児の採血で引っかかった項目は「先天性副腎過形成」

○先天性副腎過形成症
副腎から分泌される副腎皮質ホルモンが不足する疾患。発育不良や重度の脱水で緊急を要することがあるそう。。

小さく産まれたものの全然元気だし、(黄疸にはなりましたが)先天性代謝異常の検査の事などすっかり忘れていたので電話がきてビックリしました。。
早産で産まれると数値で引っかかる事が結構多いようなので、、再採血の結果で問題ないといいのですが。。

ちなみに新生児の先天性代謝異常の検査ではうちの子が引っかかった先天性副腎過形成のほかに下記4項目をチェックするようです。

○先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)
甲状腺から分泌されるホルモンが不足する疾患。
成長の遅れや知能障害がでることがあります。○ガラクトース血症
ミルクに含まれる糖がうまく利用できないと、精神発達の遅れや、肝臓に障害をおこすことがあります。○アミノ酸代謝異常症
食物からとった、たんぱく質が分解されてアミノ酸になります。
代謝に不具合があると蓄積したアミノ酸が身体に障害を起こします。
どのアミノ酸がうまく利用できないかによって、さらに細かく分類されます。
フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、シトルリン血症Ⅰ型、アルギニノコハク酸血症などです。○有機酸代謝異常症
アミノ酸が分解していく過程で、カルボン酸の形をとる中間代謝体を有機酸といいます。
中間代謝過程の不具合のために有機酸がたまって障害を起こします。
有機酸の種類によって、さらに細かく分類されます。メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、
イソ吉草酸血症、メチルクロトニルグリシン尿症、ヒドロキシメチルグルタル酸血症(HMG)、複合カルボキシラーゼ欠損症、グルタル酸尿症Ⅰ型などです。

○脂肪酸代謝異常症
炭水化物からのエネルギーが足りなくなると、中性脂肪から脂肪酸がはずれてそれが代替エネルギー源になります。
代謝に障害があると空腹時などにエネルギー産生不全状態におちいります。
脂肪酸の種類によって、さらに細かく分類されます。
中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症(MCAD)、極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症(VLCAD)、三頭酵素(TFP)/
長鎖3‐ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症(LCHAD)、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ‐1欠損症(CPT-1)など。

1カ月検診まであと2週間くらいあるので(産院が混んでてぴったり1カ月後には予約できなかった((+_+)))ちょと不安。。。

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